Descrizione
Il passaggio di caratteristiche ereditarie da genitori a figli ha sempre suscitato domande sul modo in cui queste vengono trasmesse e a queste domande, nel corso del tempo, si sono date varie risposte.
La vera spiegazione dei meccanismi dell'ereditarietà ha incominciato a farsi strada solamente all'inizio del 1900, con la riscoperta del lavoro di Gregorio Mendel (1822 - 1884) .
Egli si basò per le proprie affermazioni sull'osservazione della riproduzione incrociata tra diverse varietà di piselli. Nella sua ricerca prese in considerazione, a differenza dei suoi predecessori, caratteristiche ben definite che presentavano poche variazioni come il colore del seme o la forma del seme .
Egli condusse numerosi esperimenti tenendo nota dei dati numerici dei risultati degli incroci. Da queste osservazioni egli formulò tre leggi, note come leggi di Mendel (vedi scheda Legge della dominanza, scheda Legge della segregazione, scheda Legge dell'indipendenza).
Le leggi di Mendel erano basate sull'ipotesi che ogni carattere era determinato da un "fattore" che non subiva modificazioni nel passaggio dai genitori ai figli.
Per Mendel questi fattori erano presenti in coppia in un individuo; ciascun membro della coppia poteva specificare un tipo di caratteristica. Per esempio, nel caso del colore del seme nella pianta di pisello i due fattori potevano determinare la stessa caratteristica, per esempio "colore giallo", oppure caratteristiche diverse, ad esempio un fattore determinava il colore giallo, l'altro il colore verde.
Quando in un individuo i fattori della coppia determinano la stessa caratteristica (per esempio il carattere seme giallo) viene detto omozigote per quel carattere mentre se determinano caratteristiche diverse (per esempio uno seme giallo e l'altro verde), eterozigote. Nel caso di un eterozigote, secondo Mendel, si esprimeva uno solo dei fattori (nel caso del colore del seme il giallo) detto dominante mentre l'altro recessivo (vedi I^a legge). I fattori componenti la coppia vengono chiamati alleli.
Quando si formano i gameti , questi possono contenere solo uno dei due fattori (ipotesi della segregazione o disgiunzione, vedi II^a legge).
L'insieme degli alleli per un determinato carattere costituisce il genotipo di un organismo mentre l'espressione del carattere viene detta fenotipo. Nel passaggio da una generazione all'altra i fattori non si modificano anche se non vengono espressi nel fenotipo (questo spiega perchè possono comparire nei figli caratteristiche non presenti nei genitori ma negli antenati).
La presenza di un determinato fenotipo, per esempio il seme di color giallo, indica che è presente nel genotipo quel determinato allele ma, nel caso sia dominante, non dà informazioni sull'altro allele, questo potrebbe essere il fattore per il giallo o quello per il verde.